Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Θηλυκό Βίντεο: 7 Σεπτεμβρίου: Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (Ενδέχεται 2019).





Anonim

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (ονομάζεται επίσης DM ή DMD) είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας, μια γενετική διαταραχή που σταδιακά καθιστά τους μυς του σώματος πιο αδύναμο.

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne;

Τα παιδιά με DM μπορεί να ξεκινήσουν με τα πόδια αργότερα από το μέσο όρο και να έχουν μεγάλα μοσχάρια ως νήπια. Συχνά η ασθένεια παραμένει απαρατήρητη μέχρι την ηλικία των 3-5 ετών, όταν η μυϊκή αδυναμία επηρεάζει το περπάτημα, τα βήματα αναρρίχησης και άλλες δραστηριότητες.

Τα παιδιά με DM μπορεί να:

  • τρέχετε αργά
  • έχουν πρόβλημα να ανεβαίνουν βήματα
  • πέφτουν συχνά
  • walk toe (περπατώντας στα δάχτυλα των ποδιών ή στις μπάλες των ποδιών)

Τα παιδιά με DM μπορεί επίσης να έχουν μαθησιακές δυσκολίες.

Το Duchenne MD είναι προοδευτικό, πράγμα που σημαίνει ότι τα προβλήματα χειροτερεύουν με την ηλικία. Καθώς τα παιδιά με DMD γίνονται έφηβοι, η μυϊκή αδυναμία σε όλο το σώμα μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα καρδιάς και αναπνοής.

Τι προκαλεί μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Το DM Duchenne συμβαίνει λόγω έλλειψης δυστροφίνης (dis-TRO-fin), πρωτεΐνης που παράγεται από τα μυϊκά κύτταρα. Σε DMD, μια παραλλαγή ή το τμήμα που λείπει από το γονίδιο δυστροφίνης προκαλεί απώλεια της πρωτεΐνης δυστροφίνης. Αυτή η απώλεια πρωτεΐνης εμποδίζει τις μυϊκές ίνες να λειτουργούν σωστά, οδηγώντας σε αδυναμία.

Ποιος παίρνει τη μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Η νόσος Duchenne επηρεάζει τα αγόρια συχνότερα από τα κορίτσια, επειδή το γονίδιο δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και τα κορίτσια έχουν δύο. Έτσι, τα κορίτσια μπορούν σχεδόν πάντοτε να δουλεύουν με δυστροφίνη χρησιμοποιώντας το γονίδιο δυστροφίνης στο δεύτερο χρωμόσωμά τους Χ.

Αλλά τα κορίτσια με γονίδιο Duchenne MD μπορεί να έχουν μυϊκές κράμπες, αδυναμία και καρδιακά προβλήματα. Οι γυναίκες με διαγραφή ή παραλλαγή στο γονίδιο είναι φορείς και μπορούν να μεταδώσουν αυτό στα παιδιά τους. Μερικές φορές η παραλλαγή ή διαγραφή στο γονίδιο δεν προέρχεται από τη μητέρα, αλλά είναι μια νέα αλλαγή στο παιδί. Αυτό ονομάζεται de novo ή νέα παραλλαγή.

Πώς διαγνωρίζεται η μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Οι γιατροί συχνά διαγιγνώσκουν τη μυϊκή δυστροφία με βάση το οικογενειακό ιστορικό, τα συμπτώματα και την εξέταση του παιδιού.

Αυτές οι δοκιμές επιβεβαιώνουν τη διάγνωση και καθορίζουν τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας:

  • Επίπεδο κρεατινικής κινάσης (CK): Αυτή η εξέταση αίματος ελέγχει το επίπεδο της κρεατινικής κινάσης, μιας πρωτεΐνης που κανονικά παραμένει μέσα στα μυϊκά κύτταρα. Όταν το MD της Duchenne καταστρέφει τα μυϊκά κύτταρα, απελευθερώνουν πολλή CK στο αίμα.
  • Βιοψία μυών: Οι γιατροί λαμβάνουν βιοψία αφαιρώντας ένα μικρό κομμάτι μυών, συνήθως από τον μηρό. Αυτή η δοκιμή μπορεί να δείξει αν η μυϊκή δυστροφία είναι ο τύπος Duchenne ή ο ηπιότερος τύπος Becker.
  • Γενετική εξέταση: Αυτό αναγνωρίζει το λάθος στο γονίδιο δυστροφίνης. Αυτό βοηθά την ιατρική ομάδα να αποφασίσει πώς να αντιμετωπίσει το πρόβλημα και να μάθει τι να περιμένει στο μέλλον. Εάν οι γενετικές εξετάσεις, το επίπεδο CK και η φυσική εξέταση υποδεικνύουν τη διάγνωση DMD, μπορεί να μην γίνει βιοψία μυών.

Πώς θεραπεύεται η μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Δεν υπάρχει θεραπεία ακόμα για το MD της Duchenne. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

  • επιβραδύνοντας τη νόσο με τη χρήση φαρμάκων. Τα στεροειδή βελτιώνουν τη λειτουργία και η πρεδνιζόνη έχει χρησιμοποιηθεί για πολλά χρόνια. Ένα άλλο στεροειδές, που ονομάζεται deflazacort (Emflaza®), εγκρίθηκε πρόσφατα για τη θεραπεία της DMD. Ο γιατρός σας μπορεί να σας ενημερώσει για τις διαφορές μεταξύ αυτών και το οποίο είναι καλύτερο για το παιδί σας.
  • ένα νέο φάρμακο που ονομάζεται eteplirsen (Exondys 51 ™). Αυτό έχει εγκριθεί για άτομα που έχουν ένα κομμάτι του γονιδίου δυστροφίνης που λείπει. Προσπαθεί να παραλείψει το κομμάτι του DNA που λείπει και να αποκαταστήσει πόση πρωτεΐνη δυστροφίνης το σώμα παράγει. Αυτό χορηγείται εβδομαδιαίως μέσω γραμμής IV (σε φλέβα). Πολλά αγόρια λαμβάνουν αυτή τη θεραπεία στο σπίτι αφού έχουν πάρει τις αρχικές δόσεις στο νοσοκομείο.
  • τη διαχείριση των λοιμώξεων, των αναπνευστικών προβλημάτων, της σκολίωσης και των καρδιακών προβλημάτων
  • χρησιμοποιώντας συσκευές όπως βραχίονες νύχτας για να τεντώσουν τα κορδόνια φτέρνας και σκούτερ ή αναπηρικές καρέκλες όταν οι αποστάσεις με τα πόδια γίνονται πιο δύσκολες

Ένα παιδί με DM Duchenne συνήθως φροντίζεται από μια ομάδα ιατρών και άλλων ειδικών από διάφορες παιδιατρικές ειδικότητες.

Τι μπορώ να περιμένω;

Η πρόοδος της θεραπείας επιτρέπει στα παιδιά με DM να ζουν περισσότερο, πιο δραστήρια ζωή από ό, τι θα ήταν δυνατή πριν από 10 ή 20 χρόνια.

Τυπικά στο MD Duchenne:

  • Τα αγόρια θα αρχίσουν να χρησιμοποιούν μια αναπηρική καρέκλα γύρω στην ηλικία των 10-12 ετών, λόγω της αύξησης της μυϊκής αδυναμίας και της κούρασης με το περπάτημα.
  • Τα προβλήματα αναπνοής παρακολουθούνται προσεκτικά με τακτικές δοκιμές λειτουργίας (PFT) και μελέτες ύπνου. Ένας πνευμονολόγος (ειδικός πνευμόνων) θα συνταγογραφήσει φάρμακα για τη θεραπεία λοιμώξεων και τη βελτίωση της αναπνοής. Απαιτούνται κανονικές λήψεις γρίπης και πνευμονία.
  • Η καρδιακή λειτουργία παρακολουθείται και χορηγούνται φάρμακα όπως απαιτείται για τη θεραπεία της διεύρυνσης της καρδιάς (καρδιομυοπάθεια) και των ακανόνιστων καρδιακών ρυθμών.
  • Ένας ορθοπεδικός (ειδικός στα οστά) θα κάνει τακτικούς ελέγχους για τη σκολίωση.

Τι άλλο πρέπει να ξέρω;

  • Τα κορίτσια που φέρουν διαγραφή ή παραλλαγή στο γονίδιο Duchenne MD πρέπει να έχουν τακτικές επισκέψεις με παιδιατρικό καρδιολόγο (γιατρό που ειδικεύεται σε καρδιακά προβλήματα).
  • Τα παιδιά με DM μπορεί να έχουν βλαβερές αντιδράσεις στην αναισθησία. Εάν το παιδί σας πρέπει να χειρουργηθεί, βεβαιωθείτε ότι ο αναισθησιολόγος γνωρίζει το DMD.
  • Η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να εξετάζεται για κάθε ενήλικα που έχει γνωστή διαγραφή ή παραλλαγή στο γονίδιο MD της Duchenne πριν να έχει παιδιά.
  • Πολλές κλινικές δοκιμές και νέα φάρμακα αναπτύσσονται για να θεραπεύσουν και πιθανώς να θεραπεύσουν τη μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Αγκύρωση επίπλων στο γυψοσανίδα

Εάν ζείτε σε μια περιοχή που αντιμετωπίζει σεισμούς ή αν έχετε μικρά παιδιά, αγκύρωση επίπλων στον τοίχο είναι μια σημαντική προφύλαξη ασφαλείας. Όταν συνδέετε τα έπιπλα με το γυψοσανίδα, μια βαλβίδα εναλλαγής είναι η καλύτερη επιλογή σας. Τα μπουλόνια Toggle έχουν την καλύτερη δύναμη συγκράτησης σε σύγκριση με άλλα συστήματα αγκύρωσης, δεδομένου ότι οι βραχίονες ...