Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια

Θηλυκό Βίντεο: Παιδια ερχεται εχρος που μπωρει να μου κανει dics αμα μου κανει θα του κανουμαι και εμεις (Ενδέχεται 2019).





Anonim

Αμέσως μετά τη γέννησή τους, τα μωρά προστατεύονται εν μέρει από λοιμώξεις από αντισώματα που μεταδίδονται από τις μητέρες τους. (Τα αντισώματα είναι ειδικά χημικά που παρασκευάζονται από τον οργανισμό για την καταπολέμηση λοιμώξεων.) Εντός των επόμενων μερικών μηνών, όμως, το ανοσοποιητικό τους σύστημα αναπτύσσεται και αρχίζει να αναλαμβάνει την ευθύνη για την καταπολέμηση λοιμώξεων. Αλλά μερικές φορές, τα μωρά έχουν ανοσολογικές ανεπάρκειες και δεν έχουν τη δυνατότητα να καταπολεμούν τις μολύνσεις ρουτίνας μόνοι τους.

Το ανοσοποιητικό σύστημα έχει πολλά μέρη. Τα συμπτώματα της ανοσολογικής ανεπάρκειας εξαρτώνται από το ποιο τμήμα του ανοσοποιητικού συστήματος επηρεάζεται. Οι ανοσολογικές ανεπάρκειες μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως απειλητική για τη ζωή. Ένα παράδειγμα μιας απειλητικής για τη ζωή ανοσοποιητικής ανεπάρκειας είναι η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID). "Συνδυασμένη" σημαίνει ότι επηρεάζονται πολλά μέρη του ανοσοποιητικού συστήματος.

, μια ασυνήθιστη ασθένεια, μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς εάν εντοπιστεί νωρίς. αλλιώς, είναι σχεδόν πάντοτε μοιραία κατά το πρώτο έτος της ζωής.

Τι είναι το SCID;

Το SCID είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που προκαλούν σοβαρές ανωμαλίες του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτές οι διαταραχές οδηγούν σε μειωμένα ή δυσλειτουργικά Τ- και Β-λεμφοκύτταρα, τα εξειδικευμένα λευκά αιμοσφαίρια που παράγονται στον μυελό των οστών και τον θύμο αδένα για την καταπολέμηση της λοίμωξης. Όταν το ανοσοποιητικό σύστημα δεν λειτουργεί σωστά, μπορεί να είναι δύσκολο ή αδύνατο για αυτό να καταπολεμήσει τους ιούς, τα βακτηρίδια και τους μύκητες που προκαλούν λοιμώξεις.

Το SCID ονομάζεται "συνδυασμένη" ανοσοανεπάρκεια επειδή επηρεάζει τη λειτουργία δύο ειδών κυττάρων που καταπολεμούν τη μόλυνση. Υπάρχουν 14 μορφές SCID. Ο συνηθέστερος τύπος προκαλείται από ένα πρόβλημα σε ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα X και επηρεάζει μόνο τους άνδρες. Τα θηλυκά μπορεί να είναι φορείς της κατάστασης, αλλά επειδή κληρονομούν ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ, το ανοσοποιητικό τους σύστημα μπορεί να καταπολεμήσει κανονικά τις λοιμώξεις. Τα αρσενικά, από την άλλη πλευρά, έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, οπότε αν το γονίδιο είναι ανώμαλο, η ασθένεια εμφανίζεται.

Μια άλλη μορφή SCID προκαλείται από μια ανεπάρκεια ενός ενζύμου (αδενοσίνης δεαμινάση ή ADA), που είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη λεμφοκυττάρων. Άλλες περιπτώσεις SCID προκαλούνται από μια ποικιλία άλλων γενετικών ελαττωμάτων.

Διάγνωση SCID

Τα κλασσικά συμπτώματα του SCID περιλαμβάνουν αυξημένη ευαισθησία σε λοίμωξη και αποτυχία να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα λοιμώξεων. Ένα μωρό με SCID θα έχει υποτροπιάζουσες βακτηριακές, ιογενείς ή μυκητιασικές λοιμώξεις που είναι πολύ πιο σοβαρές και λιγότερο ανταποκρινόμενες στη θεραπεία από ότι κανονικά αναμένεται. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν λοιμώξεις του αυτιού (οξεία μέση ωτίτιδα), λοιμώξεις του κόλπου (ιγμορίτιδα), στοματική τσίχλα (τύπος μόλυνσης ζύμης στο στόμα), δερματικές λοιμώξεις, μηνιγγίτιδα και πνευμονία. Τα βρέφη με SCID έχουν επίσης χρόνια διάρροια. Εάν ένα παιδί έχει αυτά τα συμπτώματα, ένας γιατρός θα δοκιμάσει για SCID ή άλλους τύπους ανοσολογικής ανεπάρκειας.

Οι γονείς που έχουν παιδί με SCID ή οικογενειακό ιστορικό ανοσοανεπάρκειας ενδέχεται να θελήσουν να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική και τις πρώτες εξετάσεις αίματος, καθώς η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει σε άμεση θεραπεία και να εξασφαλίσει ένα καλό αποτέλεσμα. Μπορεί επίσης να είναι δυνατή η δοκιμή ενός μωρού υψηλού κινδύνου για τη νόσο πριν από τη γέννηση εάν η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί SCID σε μια οικογένεια είναι γνωστή. Η τεχνολογία κατέστησε δυνατή τη δοκιμή νεογέννητων μωρών για SCID χρησιμοποιώντας το σημείο αίματος που συλλέγεται κατά τη γέννηση. Και, πολλά κράτη στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν SCID προσυμπτωματικό έλεγχο για νεογέννητα.

Τα παιδιά χωρίς γνωστό οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας συχνά δεν διαγιγνώσκονται μέχρι ηλικίας 6 μηνών ή μεγαλύτερης ηλικίας.

Θεραπεία SCID

Το SCID είναι μια παιδιατρική έκτακτη ανάγκη. Όταν ένα παιδί έχει διαγνωστεί με SCID, μια παραπομπή γίνεται συνήθως σε γιατρό που ειδικεύεται στη θεραπεία ανοσοποιητικών ανεπαρκειών - συνήθως παιδιατρικός ανοσολόγος ή εμπειρογνώμονας παιδιατρικής μολυσματικής νόσου.

Είναι σημαντικό να αποφεύγετε λοιμώξεις στα μωρά με SCID, έτσι ώστε οι γιατροί να μπορούν να συνταγογραφούν αντιβιοτικά για να αποτρέψουν τη μόλυνση και να παραδεχτούν το παιδί σε δωμάτιο απομόνωσης στο νοσοκομείο.

Τα παιδιά με SCID δεν μπορούν να ανοσοποιηθούν με ζωντανούς ιούς - όπως τα εμβόλια κατά της ανεμοβλογιάς (varicella) ή της ιλαράς, της παρωτίτιδας και της ερυθράς (MMR). Επειδή δεν έχουν την κανονική άμυνα των αντισωμάτων έναντι των ιών, η εισαγωγή ενός ιού σε ένα παιδί με SCID, ακόμη και ένας εξασθενημένος ιός εμβολίου, μπορεί να είναι επικίνδυνος. Τα παιδιά με SCID μπορούν να λάβουν μόνο μεταγγίσεις αίματος με αίμα που έχει ακτινοβοληθεί για να σκοτώσουν τα λευκά αιμοσφαίρια, επειδή τα ζωντανά λευκά κύτταρα μπορεί να επιτεθούν στο σώμα.

Οι γιατροί μπορούν επίσης να χορηγήσουν έγχυση ενδοφλέβιας ανοσοσφαιρίνης (IVIG) για να βοηθήσουν το σώμα να καταπολεμήσει τη λοίμωξη.

Η θεραπευτική αγωγή για SCID είναι μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.Αυτό συμβαίνει όταν τα βλαστικά κύτταρα - κύτταρα που βρίσκονται κυρίως στο μυελό των οστών από το οποίο αναπτύσσονται όλα τα είδη των κυττάρων του αίματος - εισάγονται στο σώμα με την ελπίδα ότι τα νέα κύτταρα θα κατοικήσουν και θα ανοικοδομήσουν το ανοσοποιητικό σύστημα του παιδιού με SCID.

Για να παρέχει τις καλύτερες πιθανότητες επιτυχίας, μια μεταμόσχευση γίνεται συνήθως χρησιμοποιώντας το μυελό των οστών ενός αδελφού. Ωστόσο, ο μυελός ενός γονέα είναι επίσης αποδεκτός. Ορισμένα παιδιά δεν έχουν μέλη της οικογένειας που είναι κατάλληλοι δότες - σε τέτοιες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν βλαστοκύτταρα από μη συνδεδεμένο δότη. Η πιθανότητα καλού αποτελέσματος είναι επίσης μεγαλύτερη εάν η μεταμόσχευση γίνει νωρίς, εντός των πρώτων τριών μηνών της ζωής, εάν είναι δυνατόν.

Ορισμένοι ασθενείς με SCID απαιτούν χημειοθεραπεία πριν από τη μεταμόσχευση τους. Η χημειοθεραπεία θα καταστρέψει τα κύτταρα του μυελού των οστών για να κάνει χώρο για τα δωρεά κύτταρα και θα βοηθήσει στην πρόληψη των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος του παιδιού από την επίθεση στα δωρηθέντα κύτταρα. Άλλα παιδιά με SCID μπορεί να μην χρειάζονται τέτοια θεραπεία, ειδικά εάν έχουν πολύ λίγα κύτταρα ανοσίας για να ξεκινήσουν. Η χρήση χημειοθεραπείας πριν από τη μεταμόσχευση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της ανοσολογικής ανεπάρκειας, τον τύπο του SCID, τον χρησιμοποιούμενο δότη και το κέντρο μεταμόσχευσης.

Στις περιπτώσεις SCID που προκαλούνται από ένα ένζυμο που λείπει, το ένζυμο μπορεί να αντικατασταθεί μέσω εβδομαδιαίας ένεσης. Αυτό δεν είναι μια θεραπεία και αυτά τα παιδιά πρέπει να λάβουν τις ενέσεις για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Μια άλλη προσέγγιση θεραπείας που μελετάται σήμερα είναι η γονιδιακή θεραπεία.Αυτό περιλαμβάνει την αφαίρεση των κυττάρων από ένα παιδί με SCID και την εισαγωγή υγιών γονιδίων σε αυτά και στη συνέχεια τη μεταμόσχευση τους πίσω στο παιδί. Όταν βρουν το δρόμο τους στο μυελό των οστών, μπορούν να αρχίσουν να παράγουν υγιή κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος. Η γονιδιακή θεραπεία υπήρξε επιτυχής για ορισμένους ασθενείς με ορισμένους τύπους SCID, αλλά μερικά παιδιά που έλαβαν θεραπεία με αυτό ανέπτυξαν επιπλοκές, οπότε δεν έχει ακόμη γίνει θεραπεία ρουτίνας. Νέες δοκιμές γονιδιακής θεραπείας συνεχίζονται.

Φροντίδα για το παιδί σας με SCID

Τα μωρά που έχουν μεταμοσχεύσει μυελό των οστών μπορεί να χρειαστούν πρόσθετη θεραπεία με αντιβιοτικά ή ανοσοσφαιρίνες. Ο ανοσολόγος θα σας συμβουλεύσει σχετικά με αυτά.

Μέχρις ότου το ανοσοποιητικό σύστημα ενός παιδιού αναπτύξει επαρκή προστασία μετά από μεταμόσχευση μυελού των οστών, μπορείτε να βοηθήσετε στη μείωση του κινδύνου μόλυνσης με το να φοράτε το παιδί μάσκα. Μια μάσκα μπορεί επίσης να χρησιμεύσει ως σήμα στους άλλους που το παιδί σας προσπαθεί να αποφύγει τη μόλυνση.

Καταλάβετε ότι τα βρέφη με SCID μπορεί να χρειαστεί να υποφέρουν από πολλές οδυνηρές διαδικασίες και επαναλαμβανόμενες διαμονές στο νοσοκομείο. Και αυτό μπορεί να είναι αγχωτικό και δύσκολο για όλη την οικογένεια. Ευτυχώς, αυτό δεν χρειάζεται να αντιμετωπιστεί μόνο: οι ομάδες υποστήριξης, οι κοινωνικοί λειτουργοί και οι οικογενειακοί φίλοι συχνά μπορούν να δώσουν ένα χέρι βοήθειας. Είναι σημαντικό να απευθυνθείτε για υποστήριξη κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.

Πότε πρέπει να καλέσετε τον γιατρό

Αν ανησυχείτε ότι το παιδί σας έχει πιο συχνές λοιμώξεις από το συνηθισμένο, συζητήστε με το γιατρό σας την πιθανότητα ανοσολογικής ανεπάρκειας. Εάν το παιδί σας έχει σοβαρή λοίμωξη, επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας.

Η έγκαιρη θεραπεία είναι απαραίτητη και μόνο η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να βελτιώσει ένα υγιές ανοσοποιητικό σύστημα.

Ποσοστά αύξησης των δέντρων κερασιών Yoshino

Με τα μικρά, ομαδοποιημένα, αρωματικά άσπρα έως ωχρά ροζ άνθη, το κεράσι Yoshino (Prunus x yeoensis) είναι ένα θέαμα που βλέπει όταν είναι σε πλήρη άνθιση. Ένα διακοσμητικό δέντρο, μεγαλώνει καλύτερα στις ζώνες ανθεκτικότητας των φυτών των ΗΠΑ 5 έως 8 στις ΗΠΑ, αλλά μπορεί να προσαρμοστεί σε μια σειρά από συνθήκες εδάφους. Ένας ταχέος καλλιεργητής ...